síndrome de HALLOPEAU-SIEMENS

una forma destructiva de epidermolisis ampollosa con grandes ampollas flácidas que se desarrollan espontáneamente sobre todo en las manos, los pies, los codos y las rodillas (* [véase http://www.iqb.es/diccio/s/sindromeh.htm#hallopeau3]). Las ampollas se curan dejando cicatrices y quistes miliares. Pueden estar afectadas las membranas mucosas, especialmente las de la conjuntiva y córnea. La movilidad de la lengua puede estar afectada por la fibrosis y, en ocasiones se observa una constricción esofágica y sindactilia. El esmalte dental es defectuoso y los cabellos son escasos pudiendo aparecer alopecia. Los desarrollos físico y mental están retrasados. Se trata de un desorden de caracter autosómico recesivo